Autosomal-dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE)

Die autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) ist eine seltene, vererbte Form der Epilepsie, die durch nächtliche Anfälle im Schlaf gekennzeichnet ist. Diese Anfälle können plötzliche Bewegungen und Verhaltensänderungen verursachen, die sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Angehörigen sehr belastend sein können. Dieser Leitfaden soll dir ein besseres Verständnis für diese Krankheit vermitteln und dir helfen, damit umzugehen.

Ursachen und genetische Veranlagung

ADNFLE wird durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, die für die Bildung und Funktion von Ionenkanälen in Nervenzellen verantwortlich sind. Die häufigsten Mutationen betreffen die Gene CHRNA4, CHRNB2 und KCNT1. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Funktion der Ionenkanäle, was wiederum die normale elektrische Aktivität im Gehirn beeinträchtigt und zu epileptischen Anfällen führt.

Da ADNFLE autosomal-dominant vererbt wird, reicht eine Mutation in einem der beiden Chromosomen aus, um die Krankheit auszulösen. Das bedeutet, dass ein Elternteil, der die Mutation trägt, eine 50%ige Chance hat, die Krankheit an seine Kinder weiterzugeben.

Symptome und Anfallstypen

Die Symptome von ADNFLE sind von Person zu Person unterschiedlich und können sich im Laufe der Zeit verändern. Die häufigsten Anzeichen sind:

• Nächtliche Anfälle: Die Anfälle treten hauptsächlich im Schlaf auf, vor allem in den ersten Stunden nach dem Einschlafen. Sie können mehrmals pro Nacht auftreten und sind meist von kurzer Dauer (einige Sekunden bis zwei Minuten).
• Motorische Symptome: Die Anfälle können plötzliche, unkontrollierte Bewegungen wie Zuckungen, Versteifungen oder Schütteln der Arme und Beine sowie ungewöhnliche Körperhaltungen verursachen.
• Verhaltenssymptome: Während eines Anfalls kann die betroffene Person verwirrt oder desorientiert wirken, schreien, lachen oder unverständliche Laute von sich geben. In manchen Fällen kann es auch zu aggressivem Verhalten oder Halluzinationen kommen.
• Beeinträchtigtes Bewusstsein: Obwohl die Betroffenen während der Anfälle oft bei Bewusstsein bleiben, können sie sich danach oft nicht mehr an das Ereignis erinnern.

Diagnose

Die Diagnose von ADNFLE basiert auf einer gründlichen Anamnese, einer körperlichen Untersuchung und einer Reihe von Tests, darunter:

• Elektroenzephalogramm (EEG): Dieser Test misst die elektrische Aktivität im Gehirn und kann helfen, Anomalien zu erkennen, die auf Epilepsie hindeuten können.
• Videoüberwachung: Die Videoüberwachung im Schlaf kann helfen, die Art der Anfälle und das Ausmaß der Bewegungen und Verhaltensänderungen zu dokumentieren.
• Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT): Diese bildgebenden Verfahren können helfen, strukturelle Anomalien im Gehirn zu erkennen, die möglicherweise zu den Anfällen beitragen.
• Gentests: Die Identifizierung einer Mutation in einem der Gene, die mit ADNFLE in Verbindung gebracht werden, kann die Diagnose bestätigen und dabei helfen, andere Familienmitglieder auf ein Risiko für die Erkrankung zu testen.

Behandlung

Die Behandlung von ADNFLE zielt darauf ab, die Häufigkeit und Schwere der Anfälle zu verringern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:

• Medikamente: Antiepileptika sind die gängigste Behandlung für ADNFLE. Sie helfen, die elektrische Aktivität im Gehirn zu stabilisieren und Anfälle zu verhindern. Da jeder Mensch anders auf Medikamente anspricht, kann es notwendig sein, verschiedene Antiepileptika auszuprobieren, um die am besten geeignete Therapie zu finden.
• Änderungen des Lebensstils: Ein regelmäßiger Schlafrhythmus, die Vermeidung von Schlafentzug und die Einschränkung des Alkoholkonsums können dazu beitragen, die Häufigkeit der Anfälle zu verringern.
• Vagusnervstimulation (VNS): Bei einigen Menschen mit ADNFLE, die nicht auf Medikamente ansprechen, kann eine VNS-Therapie helfen, die Häufigkeit der Anfälle zu verringern. Dabei handelt es sich um ein kleines Gerät, das im Brustbereich implantiert wird und elektrische Impulse an den Vagusnerv sendet, um die elektrische Aktivität im Gehirn zu regulieren.
• Tiefe Hirnstimulation (DBS): Bei schweren Fällen von ADNFLE, die auf andere Behandlungen nicht ansprechen, kann eine DBS-Therapie in Betracht gezogen werden. Dabei werden Elektroden in bestimmte Hirnregionen implantiert, die für die Auslösung von Anfällen verantwortlich sind. Die Elektroden sind an einen Stimulator angeschlossen, der elektrische Impulse an das Gehirn sendet, um die Anfälle zu kontrollieren.

Bewältigungsstrategien und Unterstützung

Der Umgang mit ADNFLE kann sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien eine Herausforderung sein. Hier sind einige Tipps und Ressourcen, die helfen können:

• Informiere dich: Je mehr du über ADNFLE weißt, desto besser kannst du mit der Krankheit umgehen und Entscheidungen über die Behandlung treffen.
• Kommuniziere: Sprich offen mit deinem Arzt, deiner Familie und deinen Freunden über deine Krankheit und deine Sorgen.
• Sicherheit im Bett und im Schlafzimmer: Sorge dafür, dass das Schlafzimmer sicher gestaltet ist, um Verletzungen während der Anfälle zu vermeiden. Entferne scharfe Gegenstände, achte darauf, dass das Bett niedrig steht, und verwende bei Bedarf Seitengitter.
• Selbsthilfegruppen: Schließe dich einer Selbsthilfegruppe oder Online-Community an, um dich mit anderen auszutauschen, die mit ADNFLE leben oder Familienmitglieder von Betroffenen sind. Das kann dir helfen, deine Gefühle und Erfahrungen zu teilen und wertvolle Informationen und Ratschläge von anderen zu erhalten.
• Psychotherapie: Ein Therapeut oder Psychologe kann dir helfen, mit Stress und Ängsten umzugehen, die durch ADNFLE verursacht werden können. Du kannst auch Stressbewältigungs- und Entspannungstechniken erlernen, die helfen können, die Häufigkeit der Anfälle zu verringern.
• Achte auf eine gesunde Lebensweise: Achte auf eine ausgewogene Ernährung, treibe regelmäßig Sport und schlafe ausreichend, um deine Gesundheit und dein Wohlbefinden zu fördern. Das kann sich positiv auf den Verlauf von ADNFLE auswirken.

Zusammenfassung

Die autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie ist eine seltene, vererbte Form der Epilepsie, die durch nächtliche Anfälle gekennzeichnet ist. Obwohl die Erkrankung eine Herausforderung sein kann, gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten und Bewältigungsstrategien, die den Betroffenen und ihren Familien helfen können, mit ADNFLE zu leben. Eine frühzeitige Diagnose, eine enge Zusammenarbeit mit deinem Arzt und die Nutzung von Hilfsangeboten können dazu beitragen, die Lebensqualität zu verbessern und die Herausforderungen, die ADNFLE mit sich bringt, besser zu bewältigen.

Quellen:

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